Проект
Синдром Ашера
Синдром Ашера – это наследственное заболевание, вызванное генетическим сбоем, характеризующееся ухудшением слуха и прогрессирующим необратимым ухудшением зрения. В настоящее время он неизлечим.
Синдром Ашера (Ушера) – редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении).
Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.
Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.
Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Синдром Ашера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.
I тип – Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам
II тип – Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации – сетчатки после 10- 20 лет.
III тип – Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).
IV тип – Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).
I тип – Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам
II тип – Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации – сетчатки после 10- 20 лет.
III тип – Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).
IV тип – Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).
Классическая клиническая картина развивается при 1-м типе синдрома Ушера. Уже в раннем детстве у ребенка диагностируется тяжелая сенсоневральная тугоухость или полная глухота. Наблюдается задержка психомоторного развития, дети поздно начинают ходить.
В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).
Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.
В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).
Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.
Нейросенсорная тугоухость и постепенная утрата зрения приводят к глубокой инвалидизации. Дети с синдромом Ушера нуждаются в специальном обучении, психолого-педагогическом сопровождении, создании безопасной окружающей среды. Вестибулярные нарушения могут провоцировать падения, повышать риск травматизма.
Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40–50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.
Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40–50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.
Больным необходимы консультации отоларинголога, офтальмолога, генетика, проведение комплексного инструментально-лабораторного обследования:
- Офтальмологический осмотр. Визометрия и осмотр глазного дна не всегда позволяют обнаружить начальные признаки пигментной дегенерации сетчатки. В этом отношении наиболее чувствительным тестом является электроретинография, выявляющая изменения еще на доклиническом уровне. По результатам периметрии отмечается концентрическое сужение полей зрения.
- Исследование слуха. Степень снижения слуха устанавливается с помощью аудиометрии. Дополнительно регистрируется отоакустическая эмиссия, стволовые ВП, проводится электрокохлеарография. Больного осматривает врач-сурдолог.
- Исследование вестибулярного анализатора. Для выявления вестибулярных нарушений выполняется видеонистагмография, вестибулометрические пробы.
- Генодиагностика. Проводится секвенирование образцов генетического материала пациента. На основе обнаруженных изменений определяется генетический вариант синдрома Ушера.
- Также необходимо медико-генетическое консультирование членов семьи.
На сегодняшний день синдром Ашера неизлечим. Основные меры направлены лишь на замедление ухудшения зрения и слуха, максимальное улучшение качества жизни больного с ранних лет и адаптации к условиям социальной жизни.
Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям – трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.
Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.
Это такие заболевания как:
– синдром Ашера,
– пигментный ретинит,
– врожденный амавроз Лебера,
– колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
– болезнь Штаргардта,
– синдром Барде-Билля,
– мукополисахаридоз,
– хориоидеремия,
– синдром Альстрема,
– коллагенопатии,
– ахроматопсия,
– семейная экссудативная витреоретинопатия,
– атрофия зрительного нерва.
Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям – трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.
Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.
Это такие заболевания как:
– синдром Ашера,
– пигментный ретинит,
– врожденный амавроз Лебера,
– колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
– болезнь Штаргардта,
– синдром Барде-Билля,
– мукополисахаридоз,
– хориоидеремия,
– синдром Альстрема,
– коллагенопатии,
– ахроматопсия,
– семейная экссудативная витреоретинопатия,
– атрофия зрительного нерва.
Вместе мы сможем разработать
лечение синдрома Ашера
лечение синдрома Ашера
В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. Их значение переоценить невозможно – ведь в случае успеха, помощь получат тысячи людей, откроется путь для поиска лечений других наследственных заболеваний.
Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства. Однако, на сегодняшний день, согласно письма Минздрава, финансирование исследований данного синдрома в России не планируется.
Благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и нашим партнерам доклинические испытания достигли своей научной части. Однако, это сложный и долгий путь, и требуется еще много сил и вложений.
Поэтому РетинаФонд в сотрудничестве с МОО “Чтобы видеть!” в марте 2021 года объявил о начале благотворительного сбора "Синдром Ашера".
.
.
Копировать ссылку
Расскажите о нас
Помогать можно не только материально. Поделитесь ссылкой на сбор в социальных сетях и мессенджерах.
Запуск разработки генетической конструкции экспрессирующей миниген USH2A стал возможным
29 сентября 2022 года Фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза подписал договор с Сеченовским Университетом о проведении данного исследования. Работа будет выполняться командой Университета, под руководством к.б.н, заведующего лабораторией Александра Сергеевича Малоголовкина.
Данное событие было бы невозможно без усилий многих участников масштабного проекта «синдром Ашера», объявленного Фондом в марте 2021 года. Локомотивом пациентского сообщества является Варвара Шибанова, которая совместно с врачом-офтальмогенетиком, к.м.н Марианной Евгеньевной Винер искала всевозможные пути реализации доклинических исследований синдрома Ашера.
Команда РетинаФонда гордится своими друзьями, всеми, кто поддержал проект, жертвуя личные средства для проведения исследований. Именно благодаря их неравнодушию и желанию помогать, мы собрали два с половиной миллиона рублей. И запуск разработки генетической конструкции экспрессирующей миниген USH2A стал возможным.
РетинаФонд официально объявляет о начале сбора денег для проведения второго, лабораторного этапа разработки генной терапии синдрома Ашера.
Ориентировочная стоимость и длительность данного этапа – 12 миллионов рублей в течение четырех лет. При этом стартом работ является покупка определенной линии мышей для модели синдрома Ашера. Стоимость лабораторных животных и их доставка составляет 2 651 400 рублей.
Дорогие друзья, мы уверены, что вместе сможем собрать необходимую сумму в кратчайшие сроки! Поддержите нас финансово и информационно, расскажите о проекте своим друзьям. Команда РетинаФонда готова к сотрудничеству для привлечения внимания и финансов к этому, невероятно важному, этапу проекта. Мы открыты к идеям и предложениям.
Дорогие друзья, мы уверены, что вместе сможем собрать необходимую сумму в кратчайшие сроки! Поддержите нас финансово и информационно, расскажите о проекте своим друзьям. Команда РетинаФонда готова к сотрудничеству для привлечения внимания и финансов к этому, невероятно важному, этапу проекта. Мы открыты к идеям и предложениям.
